Муковисцидоз – редкое генетическое заболевание, сокращающее продолжительность жизни, которым страдают около 75000 человек во всем мире. До 2012 года врачи могли лечить только симптомы этого опасного заболевания. Но с тех пор на рынке появляется все больше и больше лекарств, которые атакуют причину болезни. Эти новые препараты являются результатом десятилетий исследований и миллиардов евро инвестиций. Это прекрасная возможность для пациентов с муковисцидозом
Причина этого заболевания – дефектный или отсутствующий белок CFTR, в результате чего нарушается жидкостный обмен (вода, ионы хлора), который должен регулировать белок СFTR. В результате выделения тела, такие как слизь в легких, становятся густыми и вязкими и нарушают функции жизненно важных органов. В дыхательных путях слизь может вызывать хронические легочные инфекции и прогрессирующие повреждения легких, вплоть до смерти. Средний возраст смерти больных муковисцидозом в Германии составляет около 35 лет.
Но в последние годы были разработаны лекарства – так называемые модуляторы CFTR, с помощью которых можно успешно справиться с данными мутациями и атаковать болезнь там, где она поражает. Окончательного лекарства от болезни пока нет. Модуляторы CFTR – это долгосрочные методы лечения. Предыдущую симптоматическую терапию (физиотерапию, ингаляции, диетотерапию) следует продолжать параллельно с приемом лекарств.
Наш совет. При необходимости приобретения лекарств для лечения редких заболеваний вы можете воспользоваться сайтом delekarstva.com, где вы можете купить лекарства из германии срочно с оперативной доставкой во все регионы России и стран СНГ.
Биотехнологическая компания Vertex Pharmaceuticals является лидером в исследовании этих препаратов. В своем интервью для pharma-fakten.de доктор Дж. Зиглинде Моделл, старший медицинский директор Vertex в Центральной и Восточной Европе поделилась своим видением перспектив лечения Муковисцидоза новыми препаратами.
Доктор Модель, что генетический дефект при муксовидозе делает с больными людьми?
Доктор Модель: Для людей, столкнувшихся с заболеванием в молодом возрасте, и их родственников муковисцидоз является большим бременем. Это нарушение обмена веществ, при котором жидкости организма, такие как слюна, бронхиальная слизь или секреция поджелудочной железы, становятся более вязкими, чем у здоровых людей. Возможные последствия: проблемы с дыханием, частые пневмонии, сухой кашель, тяжелые расстройства пищеварения. Симптомы могут сильно отличаться у разных пациентов, но болезнь в основном прогрессирует и укорачивает жизнь. В Германии средний возраст смерти в 2018 году составил около 35 лет. Это означает, что многие молодые люди даже не строят планов на будущее. Они заняты лечением своей болезни по несколько часов в день, чтобы просто жить.
Как проводится лечение?
Доктор Модель: Лечение становится все лучше и лучше с годами. Есть загустители слизи и бронхолитики, ингаляции, антибиотики от инфекций, кортизон. Постепенно эти препараты позволили улучшить качество жизни пациентов, а также увеличить продолжительность жизни.
Но это еще не лечение причины заболевания …
Доктор Модель: Нет, долгое время лечили только последствия генетического дефекта, не доходя до корня болезни. Все изменилось только в 2012 году. Тогда был утвержден первый модулятор CFTR.
Что такое модулятор CFTR?
Доктор Модель: модуляторы CFTR нацелены на генетический дефект. На поверхности клеток легких, пищеварительной системы, потовых желез и других органов расположены так называемые каналы CFTR, которые регулируют приток и отток ионов хлора – компонента соли. У людей с муковисцидозом наследственные мутации в гене CFTR означают, что белки CFTR не достигают поверхности клетки или не функционируют должным образом. Эффект модуляторов CFTR можно представить как рычаг, который открывает каналы и, таким образом, облегчает движение потоков жидкостей организма. Одним из следствий этого является, например, улучшение функции легких. Наши клинические исследования показывают это, а также то, что мы слышим от врачей и пациентов в повседневной клинической практике.
Но всех пациентов ли пациентов можно вылечить с его помощью?
Доктор Модель: Муковисцидоз – очень сложное заболевание. Это также можно отметить из того факта, что ген CFTR был открыт еще в 1989 году, но потребовалось более двух десятилетий, чтобы на основе этих открытий разработать первое лекарство. Известно около 2000 мутаций этого гена. Хотя существует множество различных типов мутаций CFTR, которые могут вызывать заболевание, в настоящее время известно, что подавляющее большинство людей с муковисцидозом во всем мире имеют по крайней мере одну мутацию F508del. Модуляторы CFTR сейчас используются для все большего и большего числа мутаций, но не для всех.
Что вы говорите пациентам, для которых лечение не работает?
Доктор Модель: Исследования продолжаются. Мы применяем разные подходы и надеемся, что вскоре сможем охватить ими еще больше пациентов и, кто знает, возможно, даже вылечим муковисцидоз.
Насколько это вероятно?
Доктор Модель: Когда Vertex в 1989 году начала искать причинно-следственную терапию, для большинства это была чистая научная фантастика. Мы инвестируем более 70 процентов своих операционных расходов в исследования и разработки. В этой сфере работают трое из пяти сотрудников Vertex. Мы делаем все возможное, чтобы однажды вылечить болезнь с помощью генной инженерии.
Источник: https://www.pharma-fakten.de/news/details/1029-gentherapie-bei-haemophilie-viele-sagen-sie-wollen-das-unbedingt-machen/
