Высокий уровень холестерина подвергает высокому риску сердечных заболеваний. Генетическое заболевание семейная гиперхолестеринемия (FH) может способствовать повышению уровня холестерина. В сочетании с нездоровым питанием и недостаточным количеством упражнений у таких больных со временем медленно поднимается уровень холестерина. Они подвергаются пожизненному воздействию высоких уровней ЛПНП.
Каков уровень холестерина при семейной гиперхолестеринемии (FH)
У здоровых людей три ключевых гена контролируют удаление избытка “плохого” холестерина ЛПНП из кровотока. Когда один из этих генов не работает должным образом, уровень холестерина ЛПНП может стремительно возрасти до 350 мг / дл (9,05 ммоль/л). Это более чем в три раза выше, чем желаемый уровень менее 100 мг / дл (2,58 ммоль/л). При этом общий уровень холестерина (холестерин ЛПНП плюс другие липиды) может достигать 500 мг / дл (12,93 ммоль/л) или выше.
«Семейная гиперхолестеринемия так же часто встречается, как и другие генетические заболевание – диабет 1 типа и муковисцидоз», – отмечает Прадип Натараджан, директор профилактической кардиологии филиала больницы Массачусетса Гарварда. Но многие никогда даже не слышали о семейной гиперхолестеринемии, несмотря на то, что это главная причина преждевременных (ранних) сердечных приступов у мужчин до 55 лет и у женщин до 65 лет.
Генетическое тестирование не всегда необходимо. Высокий уровень холестерина ЛПНП – надежный признак риска сердечно-сосудистых заболеваний у всех, в том числе с семейной гиперхолестеринемией. У детей уровень холестерина ЛПНП 160 мг / дл (4,13 ммоль/Л) или выше свидетельствует о генетическом заболевании FH . У взрослых ЛПНП 190 мг / дл (4,91 ммоль/л) или выше вызывают подозрение.
Чем опасно пожизненное воздействие высоких ЛПНП
По мнению доктора Натараджана, больные без лечения семейной гиперхолестеринемии могут умереть от сердечного приступа в возрасте 30 лет или даже раньше. Это обусловлено постоянным воздействием высоких уровней холестерина ЛПНП с рождения.
Эксперты изучили различные стратегии выявления больных семейной гиперхолестеринемией в более молодом возрасте. Это описано в исследовании (см. «Скрининг доноров крови на унаследованный высокий уровень холестерина»).
Преждевременная болезнь сердца или очень высокий уровень холестерина у близкого члена семьи (отца, матери, брата или сестры) – красный флаг семейной гиперхолестеринемии.
Скрининг доноров крови на наследственный высокий уровень холестерина
В исследовании, опубликованном 22 мая 2019 года в JAMA Cardiology, изучили понятие скрининга семейной гиперхолестеринемии (СГ) у доноров крови в программе Carter BloodCare в Техасе. Ниже краткое изложение результатов:
- Участники исследования. Более 1,1 миллиона доноров в возрасте от 16 лет и старше. Средний возраст – 32 года.
- Когда проводилось. В 2017 году исследовали общий холестерин, полученный при сдаче крови с 2002 по 2016 год.
- Как проводилось. Для диагностики семейной гиперхолестеринемии (FH) использовали пороговые значения общего холестерина, которые варьировались от 270 мг/дл (6,98 ммол/л) до 360 мг/дл (9,31 ммоль/л) или выше, в зависимости от возраста человека.
- Основные выводы. Почти 3500 доноров соответствовали критериям семейной гиперхолестеринемии, основанным на общих значениях холестерина. (Среднее значение для этой группы было 332 мг/дл или 8,58 ммоль/л)
- Перспектива. Скрининг доноров крови может быть новым и потенциально экономически эффективным способом выявления FH, особенно у молодых людей, которые с меньшей вероятностью регулярно посещают врачей.
Лечение семейной гиперхолестеринемии (FH)
Последние рекомендации по лечению холестерина подчеркивают важность снижения чрезмерно высокого уровня холестерина.
Стратегии лечения:
1.. Высокоинтенсивная терапия статинами.
2. Препарат эзетимиб (Zetia), который помогает ингибировать абсорбцию холестерина в кишечнике.
3. Новый инъекционный препарат – ингибитор PCSK9, либо алирокумаб (Praluent), либо эволокумаб (Repatha), помогающий удалить избыток ЛПНП из крови.
Вывод: Предпринимаемые усилия направлены на выявление и лечение семейной гиперхолестеринемии – основной причины ранних сердечных приступов.
Рекомендуемая статья: Как сохранить здоровое сердце: 4 совета
Источник: Когда в семье очень высокий уровень холестерина / Гарвард сердце письмо.- сентябрь 2019.- https://www.health.harvard.edu/heart-health/when-very-high-cholesterol-runs-in-the-family
